NLGN4X
Die Informationen für diese Zusammenfassung von NLGN4X-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NLGN4X, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NLGN4X-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
NLGN4X-bezogenes Syndrom wird auch genannt Autismus-Anfälligkeit, X-chromosomal 2 und intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal. Für diese Webseite werden wir den Namen NLGN4X-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das NLGN4X-bezogene Syndrom?
Das NLGN4X-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NLGN4X-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NLGN4X-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.
Symptome
Da das NLGN4X-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit NLGN4X-Syndrom:
- Autismus
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Beeinträchtigung des Sprechens und motorische Sprachstörung
- Sich wiederholende Verhaltensweisen
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Motorische Tics
Wie viele Menschen haben das NLGN4X-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 20 Menschen mit dem NLGN4X-Syndrom gemeldet.
Ressourcen unterstützen
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- NLGN4X: Simons Searchlight Gemeinschaft –
Facebook-Gruppe für NLGN4X-Familien
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
NLGN4X
- NLGN4X: Simons Searchlight Gemeinschaft –
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelübersichten für NLGN4Xzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website regelmäßig Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Je mehr wir von Kindern mit diesen Genveränderungen erfahren, desto länger wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen werden.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NLGN4X Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die Website der SFARI besuchen, um für Forscher geschriebene Informationen über dieses Gen zu sehen. SFARIgene: NLGN4X
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von NLGN4X zu erfahren, indem Sie sich an der Forschung beteiligen! Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
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