NR4A2
Die Informationen für diese Zusammenfassung von NR4A2-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen NR4A2-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das NR4A2-Syndrom, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NR4A2-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das NR4A2-Syndrom wird auch als intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachbehinderung und früh einsetzender DOPA-responsiver Dystonie-Parkinsonismus bezeichnet . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen NR4A2-bezogenes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das NR4A2-Syndrom?
Das NR4A2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im NR4A2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NR4A2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns. Dieses Gen ist besonders wichtig für Gehirnzellen, die Bewegungen, Emotionen und das Gedächtnis steuern.
Das NR4A2-Gen produziert ein Protein, das für den Dopaminweg im Gehirn wichtig ist.
Das Gen heißt NR4A2, und das Protein wird NURR1 genannt.
Symptome
Da das NR4A2-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit einem NR4A2-Syndrom:
- Autismus
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Lernschwierigkeiten
- Probleme mit Sprache und Sprechen
- Krampfanfälle
- Bewegungsprobleme, wie Dystonie, Parkinsonismus oder Ataxie
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Ängste
- Schlafprobleme
Wie viele Menschen haben das NR4A2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 27 Menschen mit NR4A2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des NR4A2-Syndroms wurde 2017 beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – NR4A2 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Es gibt derzeit keine GeneReviews für NR4A2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für NR4A2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über NR4A2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NR4A2-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von NR4A2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.