NRXN2

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten NRXN2-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NRXN2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NRXN2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NRXN2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das NRXN2-Syndrom?

Das NRXN2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NRXN2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das NRXN2-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Funktion der Gehirnzellen und bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das NRXN2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben einige Menschen mit NRXN2-Syndrom möglicherweise auch andere Probleme:

  • Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Epilepsie

Wie viele Menschen haben das NRXN2-Syndrom?

Ab 2025 werden über 10 Menschen mit NRXN2-verwandten Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NRXN2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für NRXN2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über NRXN2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NRXN2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von NRXN2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NRXN2 Familien.

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