NSD1

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für die NSD1 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das NSD1-bezogene Syndrom?

Das NSD1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im NSD1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das NSD1-Syndrom wird auch als Sotos-Syndrom bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das NSD1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.

Symptome

Da das NSD1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem NSD1-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung
  • Große Kopfgröße
  • Große Höhe
  • Auffällige Stirn und langer Schädel

Sehen Menschen mit einem NSD1-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit einem NSD1-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Auffällige Stirn
  • Langes schmales Gesicht und Kinn
  • Lichter werdendes Haar an der Vorderseite
  • Gerötete Wangen, auch Malar-Rötung genannt

Lernen

Die meisten Menschen mit dem NSD-1-Syndrom haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, der von leicht bis schwer reichen kann.

Verhalten

Verhaltensprobleme sind häufig und können Autismus, Aggression, Phobien oder Ängste umfassen.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – NSD1 Facebook Gruppe
  • Website der Vereinigung zur Unterstützung des Sotos-Syndroms – sotossyndrome.org – Vereinigung zur Unterstützung des Sotos-Syndroms – Facebook-Seite
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    NSD1
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung. Sehen Sie sich die GeneReviews für das Sotos-Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für NSD1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über NSD1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NSD1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von NSD1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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