PACS1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das Gen PACS1, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom?

Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PACS1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom wird auch als PACS1-Neuroentwicklungsstörung bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das PACS1-Gen spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Proteinen zu anderen Zellen, wo sie benötigt werden, und ist für die Entwicklung in utero unerlässlich.

Symptome

Weil die PACS1 Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Autistische Merkmale
  • Sprachliche Verzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Herzprobleme
  • Fütterungsschwierigkeiten und Verstopfung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Lachende Episoden
  • Nicht herabgestiegene Hoden bei Männern
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

Sehen Menschen mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom anders aus?

Menschen, die das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom haben können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

  • Tief angesetzte Ohren
  • Lange Wimpern
  • Weit aufgerissene Augen
  • Hängende Augenlider
  • Breite Öffnung
  • Weit geschränkte Zähne
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Kurze Höhe

Wie viele Menschen haben das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom?

Als Im Jahr 2022 werden etwa 46 Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom oder der neurologischen Entwicklungsstörung PACS1, sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für PACS1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im PACS1-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über PACS1 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach PACS1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Wiederkehrende de novo Mutationen in PACS1 verursachen eine fehlerhafte Schädel-Nervenstamm-Migration und definieren ein erkennbares Syndrom der geistigen Behinderung Original Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Erweiterung des Phänotyps einer wiederkehrenden de novo-Variante im PACS1, die eine geistige Behinderung verursacht Original-Forschungsartikel von D. Gadzicki et al. (2015).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Klinische Abgrenzung des PACS1-Syndroms – Bericht über 19 Patienten Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Assoziation der Missense-Variante p.Arg203Trp in PACS1 als Ursache für geistige Behinderung und Krampfanfälle Original-Forschungsartikel von D. Stern et al. (2017).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PACS1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

 

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus
PACS1
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte