Erweiterung des Phänotyps einer wiederkehrenden de novo-Variante in PACS1, die eine geistige Behinderung verursacht

Original-Forschungsartikel von D. Gadzicki et al. (2015).

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Die Forscher fanden eine Person mit einer Veränderung in PACS1, die zuvor nicht identifiziert worden war. Ähnlich wie die beiden Menschen mit einer PACS1-Genveränderung, die 2012 identifiziert worden waren, hatte dieses Kind eine geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und andere gesundheitliche Probleme. Seine Veränderung bei PACS1 war die gleiche wie bei den Personen, über die Schuurs-Hoeijmakers et al. 2012 berichteten. Dieser Fall liefert zusätzliche Hinweise auf ein mögliches PACS1-assoziiertes genetisches Syndrom.