Coopers Geschichte
von: Misti, Elternteil von Cooper, einem Kind mit einer PACS1-Genveränderung
“Sei still, sei geduldig und bereite dich darauf vor, dass sich dein Leben verändert”.
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Die meiste Zeit ist es sehr süß, andere wiederum können sich aggressiv verhalten, provoziert oder unprovoziert.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Kürzlich besuchten wir einen Streichelzoo, aber Cooper interessierte sich mehr für die Flugzeuge am Himmel und die vorbeifahrenden Autos.
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Outings und die öffentliche Wahrnehmung von Cooper und Finanzen.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
Sein Charakter und seine Liebenswürdigkeit.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Um mehr zu erfahren und andere aufzuklären.
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Ich tue mein Bestes, um Ihre Version zu verstehen, aber es ist viel einfacher, wenn sie in einem elementaren Layout der Genveränderung dargestellt wird.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Ich habe gelernt, dass unsere Kinder nicht das alte Sprichwort “Kein Kind ist wie das andere” repräsentieren. Unsere Kinder sind sich in vielerlei Hinsicht sehr ähnlich… und es hilft zu wissen, dass wir auf diesem Weg nicht allein sind.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Seien Sie still, seien Sie geduldig und bereiten Sie sich darauf vor, dass sich Ihr Leben verändern wird.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
Kann sein Rechtschreibfehler korrigiert werden?
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?
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