Davids Geschichte

von: Loli, Elternteil von David, einem 15-Jährigen mit einer PACS1-Genveränderung

“Es gibt mehr Menschen mit diesem Syndrom, und über das Internet, Facebook und Whatsapp-Gruppen gibt es Informationen und Menschen, die uns helfen wollen.“

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Radfahren, Wandern, Trekking.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Sein routinemäßiges aggressives Verhalten, sein niedriger Immunstatus, da er häufig an Infektionen leidet, seine geistige Behinderung sind gering, und er muss bei fast allem unterstützt werden.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um mehr Informationen über das PACS1-Syndrom zu erhalten.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Die Entdeckung und spätere Erforschung der genetischen Veränderungen, die in den letzten Jahren stattgefunden haben, ist sehr wichtig, denn ich persönlich beginne zu verstehen, was mit meinem Sohn passiert.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich möchte Sie darüber informieren, dass es mehr Menschen mit diesem Syndrom gibt und dass es im Internet, auf Facebook und in Whatsapp-Gruppen Informationen gibt und Menschen, die bereit sind, uns zu helfen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich würde gerne wissen, wie sich das PACS1-Syndrom in Zukunft auf Sie auswirken könnte. Ich möchte wirklich wissen, wie mein Sohn dieses Syndrom betrifft: seine Zellen, wenn es ein Risiko in der Zukunft von Diabetes zum Beispiel (er wurde mit Hypothyreose geboren), beim Heranwachsen mit seinen Knochen (er scheint ein längeres Bein, dass die anderen) seine niedrigen immunologischen Status (wiederkehrende Infektionen und mehrere Allergien), wenn es wahr ist, dass diese Kinder aus der Adoleszenz kann beginnen, eine Art von Regression wie Verlust der Fähigkeit zu gehen, mit Epilepsie-Episoden wieder zu machen.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Informationen und Erfahrungen, denn David ist 15 Jahre alt und wurde erst vor kurzem diagnostiziert, und wir haben vieles nicht verstanden, aber jetzt, da wir wissen, an welchem Syndrom er leidet, verstehen wir viele Dinge, die wir durchgemacht haben.