Ellie’s Geschichte

von: Fleur, Elternteil von Ellie, einer 17-Jährigen mit einer PACS1-Genveränderung

“Sie werden sich wie auf einer riesigen Achterbahn fühlen, Sie werden gute Tage haben, aber auch Tage, an denen Sie sich fragen, ob Sie jemals wieder zurechtkommen werden. Aber Sie werden es schaffen. “

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Ellie hat eine “typische” Hassliebe zu ihrem 14-jährigen Bruder.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Harry und sein Vater lieben es, gemeinsam zum Angeln zu fahren. Ellie trifft sich gerne mit ihrer Oma und geht auf eine heiße Schokolade ins Costa Coffee, außerdem besucht sie gerne Zoos und Bauernhöfe.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir können nirgendwo hingehen ohne militärische Planung, Symbole, Fotos, Rollstuhl, Kleidung zum Wechseln. Je älter Ellie wird, desto mehr werde ich daran erinnert, was “hätte sein sollen”.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie hat das ansteckendste Lachen, es ist die reine Unschuld. Ellie liebt das Leben und findet Gefallen daran, jeden Tag auszugehen, und sei es nur in ihren Lieblingssupermarkt. Sie hat einen erstaunlichen Sinn für Humor und nutzt diesen nach besten Kräften, um sich vor Aufgaben zu drücken, die sie nicht erledigen möchte!!!!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich wünschte, ich hätte die Unterstützung anderer Menschen mit der gleichen Erkrankung gehabt, als Ellie noch ein Baby war. Ich möchte nicht, dass sich andere allein fühlen, und deshalb bin ich froh, wenn unsere Erfahrungen irgendjemandem helfen können, diese erste Diagnose frühzeitig zu erhalten.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Das ist eine schwierige Frage!! Ich hoffe, dass wir zum Verständnis dieser Genveränderung beitragen, denn ich weiß, dass meine Tochter eine der Ältesten in dieser Forschung ist.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Sie haben alle das schönste Lächeln überhaupt. Es ist ein breites Spektrum, manche sind verbal, manche nicht, manche sind körperlich sehr begabt, manche nicht.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Keine Panik, googeln Sie den Namen der genetischen Veränderung und schauen Sie, ob Sie mit anderen Familien in Kontakt treten können, die die gleiche Veränderung haben. Denken Sie daran, dass sich Ihr Kind überhaupt nicht verändert hat, es ist immer noch derselbe wunderbare kleine Mensch, der es vor der Diagnose war.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum ist das passiert?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Sie werden sich wie auf einer riesigen Achterbahn fühlen, Sie werden gute Tage haben, aber auch Tage, an denen Sie sich fragen, ob Sie jemals wieder zurechtkommen werden. Aber das werden Sie. Kümmern Sie sich um sich selbst, schließen Sie sich mit anderen zusammen, lachen Sie, nehmen Sie sich Zeit, um frische Luft zu atmen, und genießen Sie das Wunder, das ganz Ihnen gehört.