Ilonas Geschichte

Von: Farhad, Elternteil von Ilona, einer 5-Jährigen mit einer PACS1-Genveränderung

“Wir können uns darüber beklagen, dass Rosensträucher Dornen haben, oder uns darüber freuen, dass Dornensträucher Rosen haben”.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen spazieren, wir malen, wir singen, wir tanzen, wir sehen uns lustige Sendungen an.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Planung für die Zeit, wenn wir (die Eltern) nicht mehr da sind.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Stimme, ihr Lachen, die Art, wie sie singt

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich hoffe, dass sie eines Tages unabhängig genug sein wird, um auf sich selbst aufzupassen und sich mit Freunden zu unterhalten.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Simons Searchlight gibt seltenen Patienten eine einheitliche Stimme!

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Sie haben viele Gemeinsamkeiten, mehr miteinander als mit biologischen Geschwistern. Wenn man sie erst einmal kennengelernt hat, kommen ihre individuellen Persönlichkeiten zum Vorschein.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

“Wir können uns darüber beklagen, dass Rosensträucher Dornen haben, oder uns darüber freuen, dass Dornensträucher Rosen haben”.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Können kognitive Fähigkeiten durch Medikamente verbessert werden?