Jasey’s Geschichte

Von: den Eltern von Jasey, einer 10-Jährigen mit einer PACS1-Genveränderung

“Es ist eine solche Erleichterung, sich mit anderen Eltern auszutauschen, die genau verstehen, wie es einem geht.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Im Sommer verbringen wir viel Zeit im Schwimmbad.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir sind sehr gesegnet mit einer Großfamilie, die uns bei Bedarf mit ihr hilft, aber unser größtes Problem ist das Toilettentraining. Es fühlt sich an, als ob wir ständig 1 Schritt vorwärts und 3 Schritte zurück machen würden.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie liebt Menschen. Sie kümmert sich um die Menschen und will immer, dass diese glücklich sind. Sie lächelt immer. Ihr Lächeln ist so ansteckend. Alle lieben es, in ihrer Nähe zu sein, und es wird uns immer wieder gesagt, dass sie es nicht erklären können, aber sie bringt mich einfach zum Lächeln.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Als bei Jasey die Diagnose gestellt wurde, war sie die erste Frau auf der Welt, der dritte Fall insgesamt auf der Welt und der erste in den USA. In nur wenigen Jahren ist unsere Zahl auf 60 Familien angewachsen. Bei einem so schnellen Wachstum werden wir schnell an Zahl zunehmen. Wir wissen, dass Gott ein größeres Ziel für Jasey hat, als wir uns jemals vorstellen können; aber wenn wir Familien helfen können, Antworten zu finden, nach denen sie gesucht haben, dann habe ich das Gefühl, dass sie dieses Ziel erfüllt.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

So viel Transparenz wie möglich über Jasey. Ich erzähle gerne von ihr und werde bereitwillig von ihr erzählen, wenn ich gefragt werde.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die PACS1-Facebook-Gruppe und die Treffen sind so wichtig für unsere Familie. Wir können eine Frage stellen, und entweder macht eine andere Familie gerade dasselbe durch oder hat diesen Weg bereits beschritten. Es ist eine große Erleichterung, sich mit anderen Eltern auszutauschen, die genau verstehen, wie es einem geht.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Schließen Sie sich der PACS1-Facebook-Familiengruppe an, nehmen Sie an so vielen Treffen wie möglich teil, und ein frühzeitiges Eingreifen und Therapien sind entscheidend.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie sieht ihre Zukunft aus?