PHF3
Die Informationen für diese Zusammenfassung von PHF3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen PHF3-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PHF3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PHF3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das PHF3-bezogene Syndrom?
Das PHF3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PHF3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
PHF3 spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle anderer Gene in den Gehirnzellen.
Symptome
Da das PHF3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am PHF3-Syndrom erkrankt sind:
- Autismus
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
Wie viele Menschen haben das PHF3-Syndrom?
Ab 2024 ist unklar, wie viele Menschen ein PHF3-bezogenes Syndrom haben. Viele Menschen haben eine PHF3-Variante von unklarer Bedeutung. Das bedeutet, dass es unklar ist, ob die Variante ein Problem für die Gehirnentwicklung verursacht.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – PHF3 Facebook Gruppe
- Geisigner Developmental Brain Disorder Gen-Datenbank –
PHF3
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Es gibt derzeit keine GeneReviews für PHF3.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für PHF3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über PHF3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PHF3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PHF3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von PHF3 Familien.
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