POGZ

Die Informationen für diese Zusammenfassung von POGZ-Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen POGZ Gene Guide

Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen über POGZ, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem POGZ-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das POGZ-Syndrom wird auch als White-Sutton-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen POGZ-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft.

Bitte nehmen Sie an unseren Umfragen teil, um zu dieser Forschung beizutragen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in zukünftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Was ist das POGZ-Syndrom?


POGZ
-Syndrom tritt auf, wenn es zu Veränderungen in der
POGZ
 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die
POGZ
 Gen spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Weil der
POGZ
 Gen wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns ist, haben viele Menschen, die
POGZ
-Syndrom haben:

  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Probleme beim Schlafen
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Merkmale von Autismus
  • Selbstverletzendes Verhalten
  • Fragen zur Vision

Wie viele Menschen haben das POGZ-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 162 Menschen mit POGZ-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über den POGZ Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Klicken Sie hier für die
POGZ
 GeneReview

+

Forschungsartikel und Referenzen

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen in der
POGZ
 gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über
POGZ
 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
POGZ
 Artikel finden Sie hier.

Sie können auch die Website der Simons Foundationbesuchen SFARI-Gen besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team, mehr über POGZ zu erfahren genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von POGZ Familien.

Klicken Sie hier um die Geschichte Ihrer Familie zu teilen!