POGZ
Die Informationen für diese Zusammenfassung von POGZ-Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen POGZ Gene Guide
Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen über POGZ, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem POGZ-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das POGZ-Syndrom wird auch als White-Sutton-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen POGZ-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
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Was ist das POGZ-Syndrom?
POGZ
-Syndrom tritt auf, wenn es zu Veränderungen in der
POGZ
gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Die
POGZ
Gen spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Weil der
POGZ
Gen wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns ist, haben viele Menschen, die
POGZ
-Syndrom haben:
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Probleme beim Schlafen
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Merkmale von Autismus
- Selbstverletzendes Verhalten
- Fragen zur Vision
Wie viele Menschen haben das POGZ-Syndrom?
Ab 2024 werden mindestens 162 Menschen mit POGZ-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – POGZ Facebook Gruppe
- White Sutton Syndrom Stiftung – https://whitesutton.org/
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Klicken Sie hier für die
POGZ
GeneReview
Forschungsartikel und Referenzen
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen in der
POGZ
gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über
POGZ
ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
POGZ
Artikel finden Sie hier.
Sie können auch die Website der Simons Foundationbesuchen SFARI-Gen besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight Team, mehr über POGZ zu erfahren genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.