POMGNT1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten POMGNT1-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das POMGNT1-bezogene Syndrom?

Das POMGNT1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn beide Kopien des POMGNT1 verändert sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das POMGNT1-Syndrom wird auch als Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie bezeichnet, und einige genetische Varianten verursachen eine weitere Erkrankung namens Retinitis pigmentosa. Die Informationen hier konzentrieren sich auf die genetischen Varianten von POMGNT1, die Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie verursachen. Diese Erkrankung war früher als Walker-Warburg-Syndrom oder Muskel-Augen-Hirn-Krankheit bekannt.

Schlüsselrolle

Das POMGNT1-Protein ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Veränderung von Proteinen in der Zelle spielt.

Symptome

Da das POMGNT1-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Fragen der motorischen Entwicklung
  • Probleme beim Gehen
  • Sehstörungen und Augenbildungsstörungen

Sehen Menschen mit einem POMGNT1-Syndrom anders aus?

Menschen, die am POMGNT1-Syndrom leiden kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Gemeinsame Themen
  • Unterdimensionierter Unterkiefer

Wie viele Menschen haben das POMGNT1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2022 wurden mindestens 118 Personen mit POMGNT1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Kongenitale Muskeldystrophie kann durch POMGNT1 (GeneReviews hier verlinkt) oder andere in dieser Übersicht aufgeführte Gene verursacht werden.

Sehen Sie sich die GeneReviews für kongenitale Muskeldystrophie an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für POMGNT1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über POMGNT1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach POMGNT1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von POMGNT1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von POMGNT1-Familien.

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