PPP1R9A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PPP1R9A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PPP1R9A Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PPP1R9A, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit PPP1R9A oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das PPP1R9A-bezogene Syndrom?

PPP1R9A-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen in der
PPP1R9A
 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die PPP1R9A Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen.

Symptome

Weil die PPP1R9A Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung

Wie viele Menschen haben das PPP1R9A-Syndrom?

Ab 2024 werden Menschen mit pathogenen Varianten von
PPP1R9A
 sind in der medizinischen Forschung nicht identifiziert worden. Einige Menschen mit PPP1R9A-bezogenes Syndrom wurden in medizinischen Kliniken identifiziert, aber Ärzte halten ihre Varianten derzeit für ungewiss.

Erfahren Sie mehr über den

PPP1R9A

 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für PPP1R9A.

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Forschungsartikel und Referenzen

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen in der
PPP1R9A
 gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über
PPP1R9A
 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
PPP1R9A
 Artikel finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

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 genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.

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Familiengeschichten

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