PPP2CA

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PPP2CA-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PPP2CA-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PPP2CA, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit PPP2CA oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PPP2CA-bezogenes Syndrom wird auch als Houge-Janssens-Syndrom 3. Für diese Webseite verwenden wir den Namen PPP2CA-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das PPP2CA-bezogene Syndrom?

PPP2CA-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen in der
PPP2CA
 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die PPP2CA Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen.

Symptome

Weil der PPP2CA Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen mit
PPP2CA
-verwandtes Syndrom haben:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Leichte Verzögerung beim Gehen
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Herausforderungen bei der Ernährung

Wie viele Menschen haben das PPP2CA-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 38 Menschen mit PPP2CA-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über das PPP2CA Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Jordans Schutzengel – JordansGuardianAngels.org
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für

PPP2CA

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung von Forschungsartikeln über Veränderungen im

PPP2CA

 Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über

PPP2CA

 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach

PPP2CA

 Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten


Simons Searchlight
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PPP2CA
 genetische Veränderungen zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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