PPP2R1A

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung von PPP2R1A-bezogenen Syndromen, die in Forschungspublikationen beobachtet wurden. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PPP2R1A-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PPP2R1A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit PPP2R1A oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PPP2R1A-bezogenes Syndrom wird auch als PPP2R1A-bezogene neurologische Entwicklungsstörung oder Houge-Janssens-Syndrom 2. Für diese Webseite werden wir den Namen PPP2R1A-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft.

Bitte nehmen Sie an unseren Umfragen teil, um zu dieser Forschung beizutragen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in zukünftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.

Was ist das PPP2R1A-bezogene Syndrom?

PPP2R1A-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2R1A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die PPP2R1A Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen. Das Gen heißt PPP2R1A, und das Protein wird als Protein-Phosphatase 2A (PP2AA).

Symptome

Weil die PPP2R1A Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen mit PPP2R1A-verwandtes Syndrom haben:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Verspätetes Gehen
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Überdurchschnittliche Kopfgröße oder kleine Kopfgröße
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Selbstverletzendes oder destruktives Verhalten
  • Autismus
  • Ängste
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Fütterungsfragen
  • Herzprobleme

Wie viele Menschen haben das PPP2R1A-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 50 Menschen mit PPP2R1A-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für PPP2R1A an .

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für PPP2R1Azur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über PPP2R1A sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PPP2R1A Artikeln kann hier gefunden werden.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von PPP2R1A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Geschichten von PPP2R1A Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

+

Frühere vierteljährliche Berichte