PPP2R5C

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das PPP2R5C-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PPP2R5C-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PPP2R5C, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit PPP2R5C oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das PPP2R5C-bezogene Syndrom?


PPP2R5C
-verwandtes Syndrom tritt auf, wenn es zu Veränderungen in der
PPP2R5C
 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die
PPP2R5C
 Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen.

Symptome

Weil der
PPP2R5C
 Gen wichtig für das Gehirn ist, haben Menschen, die
PPP2R5C
-verwandtes Syndrom haben:

  • Geistige Behinderung

Wie viele Menschen haben das PPP2R5C-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 2 Personen mit PPP2R5C-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über den

PPP2R5C

 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für PPP2R5C.

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Forschungsartikel und Referenzen

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im PPP2R5C zusammengefasst gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über PPP2R5C ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PPP2R5C Artikel finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team, mehr über PPP2R5C zu erfahren genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von PPP2R5C Familien.

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