PPP2R5D

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PPP2R5D-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PPP2R5D-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das PPP2R5D-Syndrom, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PPP2R5D-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PPP2R5D-bezogenes Syndrom wird auch als PPP2R5D-bezogene neurologische Entwicklungsstörung oder Jordan-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen PPP2R5D-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft.

Bitte nehmen Sie an unseren Umfragen teil, um zu dieser Forschung beizutragen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in zukünftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.

Was ist das PPP2R5D-bezogene Syndrom?

Das PPP2R5D-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am PPP2R5D-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PPP2R5D-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen.

Symptome

Da das PPP2R5D-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit PPP2R5D-Syndrom:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Epilepsie
  • Niedriger Muskeltonus
  • Verspätetes Gehen
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Verhaltensauffälligkeiten oder Impulse
  • Niedriger Blutdruck
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das PPP2R5D-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 138 Menschen mit dem PPP2R5D-Syndrom in einer medizinischen Klinik und im Simons Searchlight-Register identifiziert worden.

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für PPP2R5D .

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im PPP2R5D-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über PPP2R5D zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach PPP2R5D-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Original research article by L. Shang et al. (2016) Read the abstract here and the Simons Searchlight summary here.
  • B56δ-verwandte Proteinphosphatase 2A-Dysfunktion bei Patienten mit geistiger Behinderung identifiziert Original-Forschungsartikel von G. Houge et al. (2015) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PPP2R5D zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Geschichten aus PPP2R5D Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

+

Frühere vierteljährliche Berichte

+

Reiseführer

Laden Sie ein Exemplar des Leitfadens zum Jordansyndrom PPP2R5D Care Before the Cure herunter