PPP3CA

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PPP3CA-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PPP3CA, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PPP3CA-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PPP3CA-bezogenes Syndrom wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 91. Für diese Webseite werden wir den Namen PPP3CA-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das PPP3CA-bezogene Syndrom?

Das PPP3CA-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP3CA-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PPP3CA-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen.

Symptome

Da das PPP3CA-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am PPP3CA-Syndrom erkrankt sind:

  • Probleme mit Nieren und Harnwegen
  • Schlechte Ernährung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Hirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Unsicheres Gehen
  • Knochendefekte

Wie viele Menschen haben das PPP3CA-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mehr als 42 Menschen mit dem PPP3CA-Syndrom identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

Andere

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für PPP3CA.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für PPP3CAzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über PPP3CA sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PPP3CA Artikeln kann hier gefunden werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von PPP3CA zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von PPP3CA Familien:

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Frühere Berichte des Registers