PPP3CA

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das PPP3CA-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das PPP3CA-bezogene Syndrom?

Das PPP3CA-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am PPP3CA-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PPP3CA-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen.

Symptome

Da das PPP3CA-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Nieren- und Urinprobleme
  • Schlechte Ernährung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Geistige Behinderung
  • Autistische Merkmale
  • Krampfanfälle
  • In der Magnetresonanztomographie (MRT) sichtbare Veränderungen der Hirnsubstanz
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Unsicheres Gehen
  • Knochendefekte

Sehen Menschen mit einem PPP3CA-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit PPP3CA-bezogenem Syndrom können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

  • Unterdurchschnittliches Gewicht
  • Unterdurchschnittliche Körpergröße
  • Weit aufgerissene Augen

Wie viele Menschen haben das PPP3CA-Syndrom?

Ab 2022 sind mindestens 17 Personen mit PPP3CA-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

Andere

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für PPP3CA.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für PPP3CAzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über PPP3CA sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PPP3CA Artikeln kann hier gefunden werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von PPP3CA zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von PPP3CA Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere Berichte des Registers