PSMD12

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für den PSMD12 Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das PSMD12-bezogene Syndrom?

Das PSMD12-Syndrom tritt auf, wenn das PSMD12-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das PSMD12-Syndrom wird auch als Stankiewicz-Isidor-Syndrom bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das PSMD12-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das PSMD12-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am PSMD12-Syndrom erkrankt sind, auch ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Autismus

Sehen Menschen mit dem PSMD12-Syndrom anders aus?

Menschen mit dem PSMD12-Syndrom sehen nicht anders aus.

Erfahren Sie mehr über das PSMD12-Gen und nehmen Sie Kontakt zu anderen Simons Searchlight-Familien auf:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – PSMD12 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    PSMD12
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für PSMD12.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für PSMD12, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über PSMD12 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PSMD12-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PSMD12 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von PSMD12-Familien .

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