PTCHD1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für den PTCHD1 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das PTCHD1-bezogene Syndrom?

Das PTCHD1-Syndrom tritt auf, wenn das PTCHD1-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das PTCHD1-Syndrom kann auch auftreten, wenn größere DNA-Abschnitte gelöscht werden. Dann wird es als Xp22.11-Deletionssyndrom bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das PTCHD1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und der Funktion der Gehirnzellen.

Symptome

Da das PTCHD1-Gen in den Gehirnzellen eine wichtige Rolle spielt, haben viele Menschen, die am PTCHD1-Syndrom leiden, auch ein solches:

  • Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung oder beides
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Niedriger Muskeltonus, auch bekannt als Hypotonie

Sehen Menschen mit einem PTCHD1-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit PTCHD1-bezogenem Syndrom können etwas anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Langes Gesicht
  • Größere Stirn als der Durchschnitt
  • Geschwollene Augenlider
  • Dünne Oberlippe

Erfahren Sie mehr über den PTCHD1 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für PTCHD1.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im PTCHD1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über PTCHD1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PTCHD1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

Beitrag von häufigen und seltenen Varianten des PTCHD1-Gens zu Autismus-Spektrum-Störungen und geistiger Behinderung

Original-Forschungsartikel von B. Torrico et al. (2015)

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

Das mit PTCHD1-Deletionen und -Stumpfmutationen assoziierte phänotypische Spektrum umfasst geistige Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung

Original-Forschungsartikel von A. Chaudhry et al. (2015)

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PTCHD1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von PTCHD1-Familien .

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!