PTCHD1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von PTCHD1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PTCHD1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PTCHD1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das PTCHD1-bezogene Syndrom?
Das PTCHD1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PTCHD1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Die PTCHD1 Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Die Krankheit tritt nur bei Männern auf, die diese genetische Variation tragen.
Das PTCHD1-bezogene Syndrom kann auch auftreten, wenn größere DNA-Segmente in der Region Xp22.11 gelöscht werden. In diesen Fällen wird die Störung als Xp22.11-Deletionssyndrom bezeichnet.
Schlüsselrolle
Das PTCHD1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und der Funktion der Gehirnzellen.
Symptome
Da das PTCHD1-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit PTCHD1-Syndrom:
- Gedeihstörung
- Autismus
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Überdurchschnittlich großer Kopf, auch Makrozephalie genannt
- Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
- Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
- Hoher Muskeltonus, auch Hypertonie genannt
- Schlechtes Gleichgewicht und Gangfehler
- Verhaltensprobleme, wie Stimmungsstörungen, Aggression und Impulsivität
- Fragen zur Vision
Wie viele Menschen haben das PTCHD1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 30 Menschen mit PTCHD1-bezogenem Syndrom beschrieben. Dazu gehören Menschen mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten in der PTCHD1 Gen und Menschen mit größeren Deletionen, die das PTCHD1 Gen enthalten.
Ressourcen unterstützen
Simons Searchlight Gemeinschaft
– PTCHD1 Facebook-Gruppe- PTCHD1-Familien – Facebook-Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
PTCHD1
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Es gibt derzeit keine GeneReviews für PTCHD1.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im PTCHD1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über PTCHD1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PTCHD1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Beitrag von häufigen und seltenen Varianten des PTCHD1-Gens zu Autismus-Spektrum-Störungen und geistiger Behinderung
Original-Forschungsartikel von B. Torrico et al. (2015)
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Das mit PTCHD1-Deletionen und -Stumpfmutationen assoziierte phänotypische Spektrum umfasst geistige Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung
Original-Forschungsartikel von A. Chaudhry et al. (2015)
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PTCHD1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
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