RERE
Die Informationen für diese Zusammenfassung von RERE-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen RERE Gene Guide
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über RERE, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RERE-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
RERE-bezogenes Syndrom wird auch als Neuroentwicklungsstörung mit oder ohne Anomalien des Gehirns, der Augen oder des Herzens. Für diese Webseite verwenden wir den Namen RERE-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das RERE-Syndrom?
Das RERE-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im RERE-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das RERE-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns, des Herzens und der Augen.
Symptome
Da das RERE-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem RERE-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
- Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
- Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
- Krampfanfälle
- Veränderungen in der Struktur des Herzens
- Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD) und selbstverletzendes Verhalten
- Fütterungsfragen
- Sehkraft/Augenprobleme
- Gehörverlust
- Genitourinäre Defekte
- Gastrointestinale Probleme
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
Wie viele Menschen haben das RERE-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 60 Menschen mit dem RERE-Syndrom beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – RERE Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für RERE an .
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für REREzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über RERE sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach RERE Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der SImons Foundation besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von RERE zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von RERE Familien.
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