REST

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung des REST-Gens, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das REST-Syndrom?

Das REST-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am REST-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das REST-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Steuerung der Gehirnzellenentwicklung.

Symptome

Da das REST-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Taubheit
  • Chronische Entzündung des Zahnfleischs, die dazu führen kann, dass überschüssiges Gewebe die Zähne bedeckt

Sehen Menschen, die am REST-Syndrom leiden, anders aus?

Das REST-Syndrom ist sehr selten, und es ist nicht bekannt, ob Menschen mit dieser Erkrankung anders aussehen.

Wie viele Menschen haben das REST-Syndrom?

Ab 2022 werden mindestens 9 Personen mit REST-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im REST-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über REST sind begrenzt, und sowohl die Familien als auch die Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.


Lu et al.
(2014 ) fanden heraus, dass das REST-Gen eine wichtige Rolle bei der Erhaltung gesunder Neuronen spielt. Das Produkt des Gens hat die Aufgabe, das Gehirn vor verschiedenen altersbedingten Prozessen (z. B. oxidativem Stress) zu schützen.

Dieses Gen interagiert auch mit dem DYRK1A-Gen , das bei mehreren Kindern mit Autismus-Merkmalen identifiziert worden ist.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach REST-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen bei REST zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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