RFX3

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das RFX3 Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das RFX3-Gen?

Da RFX3 bei Autismus so neu ist, haben wir keine spezifischen Informationen darüber, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten. Wir können Ihnen sagen, dass RFX3 eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Warum hat mein Kind eine Veränderung im RFX3-Gen?

Kein Elternteil verursacht die Veränderungen bei RFX3 bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung bei RFX3?

Bis 2019 hatten Forscher weltweit etwa sechs Menschen mit Autismus oder neurologischen Entwicklungsstörungen und Veränderungen im RFX3-Gen beschrieben. Der erste Fall dieser Erkrankung wurde 2015 entdeckt. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wie werden Menschen behandelt, die Veränderungen im RFX3 aufweisen?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, Menschen zu untersuchen, die Veränderungen im RFX3-Gen aufweisen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung der Krankheit. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Erfahren Sie mehr über den
RFX3
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den nachstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für RFX3.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für RFX3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über RFX3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach RFX3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von RFX3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von RFX3-Familien.

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