RFX3
Die Informationen für diese Zusammenfassung von RFX3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen RFX3-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über RFX3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RFX3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das RFX3-Gen?
Das RFX3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im RFX3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das RFX3-Gen spielt eine Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das RFX3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am RFX3-Syndrom erkrankt sind:
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
- Autismus
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Überdurchschnittlich großer Kopf, auch Makrozephalie genannt
- Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung bei RFX3?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 19 Menschen mit dem RFX3-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – RFX3 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für RFX3.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für RFX3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über RFX3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach RFX3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von RFX3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von RFX3-Familien.
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