RORB

Die Informationen für diese Zusammenfassung von RORB-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über RORB, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RORB-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das RORB-Syndrom?

Das RORB-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im RORB-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das RORB-Gen befindet sich auf Chromosom 9, in einer Region namens 9q21. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Einigen Menschen fehlt ein Stück des Chromosoms 9q21, das das RORB-Gen enthält, und sie haben das so genannte 9q21-Syndrom. Andere haben eine kleine Veränderung innerhalb des RORB-Gens selbst. Menschen mit diesen Syndromen haben ähnliche Symptome.

Schlüsselrolle

Das RORB-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum verschiedener Arten von Gehirnzellen.

Symptome

Da das RORB-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am RORB-Syndrom leiden, auch ein RORB-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Probleme
  • Aggression
  • Empfindlichkeit gegenüber Licht

Wie viele Menschen haben das RORB-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 50 Menschen mit RORB-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über die
RORB
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für RORB.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für RORBzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über RORB sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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