RORB

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das RORB Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das RORB-Syndrom?

Das RORB-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am RORB-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das RORB-Gen befindet sich auf Chromosom 9, in einer Region namens 9q21. Einigen Menschen fehlt ein Stück des Chromosoms 9q21, das das RORB-Gen enthält, und sie haben ein so genanntes 9q21-Syndrom. Andere haben eine kleine Veränderung im RORB-Gen selbst. Bei Menschen mit diesen verschiedenen Syndromen überschneiden sich die Symptome.

Schlüsselrolle

Das RORB-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum verschiedener Arten von Gehirnzellen.

Symptome

Da das RORB-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am RORB-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Probleme

Sehen Menschen mit einem RORB-Syndrom anders aus?

Menschen, die am RORB-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus.

Erfahren Sie mehr über die
RORB
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für RORB.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für RORB, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über RORB sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von RORB zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von RORB Familien.

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