SCN1A
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das SCN1A-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SCN1A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SCN1A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das SCN1A-bezogene Syndrom?
Das SCN1A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SCN1A-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das SCN1A-bezogene Syndrom wird auch als Dravet-Syndrom bezeichnet.
Schlüsselrolle
Das SCN1A-Gen produziert ein Protein, das auf der Oberfläche der Gehirnzellen sitzt und den Eintritt von Natrium in die Zelle ermöglicht. Dieses Protein ist für die Gehirnzellen wichtig, um Signale zwischen den Zellen zu erzeugen und zu übertragen. Das Protein ist für die ordnungsgemäße Funktion dieser Gehirnzellen unerlässlich.
Symptome
Da das SCN1A-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist
Zellen haben viele Menschen, die am SCN1A-Syndrom leiden:
- Epilepsie
- Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderung
- Autismus-Spektrum-Störung oder autistische Merkmale
- Probleme bei der Fortbewegung
- Probleme mit dem Schlaf
Wie viele Menschen haben das SCN1A-Syndrom?
Das SCN1A-bezogene Syndrom tritt bei 1 von 20.900 Geburten auf. Der erste Fall eines SCN1A-bezogenen Syndroms wurde im Jahr 2000 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – SCN1A Facebook Gruppe
- Website der Dravet-Syndrom-Stiftung – dravetfoundation.org
– Dravet-Syndrom-Stiftung – Facebook-Seite
– Dravet-Syndrom-Stiftung – Facebook-Gruppe - Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
SCN1A
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für SCN1A an .
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SCN1A, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über SCN1A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SCN1A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SCN1A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
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