SCN1B
Die Informationen für diese Zusammenfassung von SCN1B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SCN1B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SCN1B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das SCN1B-verwandte Syndrom wird auch Vorhofflimmern, familiär, 13 (ATFB13), Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie-52 (DEE52) und generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Typ 1 (GEFSP1) genannt .. Für diese Webseite werden wir den Namen SCN1B-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das SCN1B-bezogene Syndrom?
Das SCN1B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SCN1B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SCN1B-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnfunktion.
Symptome
Da das SCN1B-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit SCN1B-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Brugada-Syndrom, eine Erkrankung, die zu abnormalen Herzschlägen führt
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen
Wie viele Menschen haben das SCN1B-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 100 Menschen mit dem SCN1B-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
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- Simons Searchlight Gemeinschaft – SCN1B Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für SCN1B.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SCN1Bzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über SCN1B sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben ein großes Bedürfnis nach mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SCN1B Artikeln kann hier gefunden werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von SCN1B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.