Bellas Geschichte

Von: Katie, Elternteil von Bella, einer 3-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von SCN1B und SCN2A

Wie sieht Ihre Familie aus?

Ich bin Katie, die Mutter von Bella. Das Kindermädchen von Bella und ich haben SCN1B, ohne dass es eine Vorgeschichte gibt. Bella hat SCN1B und SCN2A; es ist manchmal schwer zu bestimmen, welches Gen was verursacht.

Was machen Sie zum Spaß?

Bella liebt Musik, Spaziergänge in ihrem angepassten Buggy und Besuche bei ihrer Familie.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Krampfanfälle lassen sich nicht gut kontrollieren, und der Kloß im Hals ist immer da, bereit und ängstlich.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Warum wirkt sich dieselbe Genmutation in SCN1B so unterschiedlich auf Familienmitglieder aus?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

SCN1B ist NICHT nur auf Fieberkrämpfe beschränkt.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bei diesem Gen besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind aus den Anfällen herauswächst. Sie haben es in der Hand!