SCN2A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SCN2A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SCN2A-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SCN2A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SCN2A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.


SCN2A-bezogenes Syndrom
 wird auch als SCN2A-Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie, selbstbegrenzte neonatale/infantile Epilepsie, episodische Ataxie, Typ 9 und SCN2A-bezogene Störung bezeichnet. Für diese Webseite werden wir den Namen
SCN2A-bezogenes Syndrom
 verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft.

Bitte nehmen Sie an unseren Umfragen teil, um zu dieser Forschung beizutragen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in zukünftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.

Was sind SCN2A-bezogene Störungen?

SCN2A–verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SCN2A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SCN2A-Gen produziert ein Protein, das auf der Oberfläche von Gehirnzellen sitzt und den Eintritt von Natrium in die Zelle ermöglicht. Dieses Protein ist wichtig für die Gehirnzellen, um Signale zwischen den Zellen zu erzeugen und zu übertragen, und es ist unerlässlich, dass die Gehirnzellen richtig funktionieren.

Symptome

Da SCN2A eine wichtige Rolle bei der Gehirnaktivität spielt, haben viele Menschen mit SCN2A-bezogenem Syndrom:

  • Krampfanfälle
  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Probleme bei der Fortbewegung
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Gastrointestinale Probleme
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Augen- oder Sehprobleme

Wie viele Menschen haben SCN2A-bezogene Störungen?

Bis zum Jahr 2024 wurden weltweit etwa 714 Menschen mit Veränderungen im SCN2A-Gen in einer medizinischen Klinik gefunden. Der erste Fall eines SCN2A-bezogenen Syndroms wurde im Jahr 2002 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den SCN2A Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im SCN2A-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über SCN2A zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach SCN2A-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die Website der Simons Foundation‘s SFARI Gene besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Mutationen im Natriumkanal-Gen SCN2A verursachen neonatale Epilepsie mit spät einsetzender episodischer Ataxie Original Forschungsartikel von N. Schwarz et al. (2016).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Ungeklärte früh einsetzende epileptische Enzephalopathie: Exom-Screening und Erweiterung des Phänotyps Original-Forschungsartikel von N.M. Allen et al. (2016).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo SCN2A splice site mutation in a boy with autism spectrum disorder Originaler Fallbericht von T. Tavassoli et al. (2014).
    Lesen Sie den Bericht hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Clinical whole exome sequencing in child neurology practice Original-Forschungsartikel von S. Srivastava et al. (2014).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo mutations in the classic epileptic encephalopathies Originaler Forschungsartikel von Epi4K Consortium et al. (2013).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Gezielte Resequenzierung bei epileptischen Enzephalopathien identifiziert de novo Mutationen in CHD2 und SYNGAP1 Original Forschungsartikel von G.L. Carvill et al. (2013).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Range of genetic muations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study Original research article by Rauch et al. (2012).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von J. de Ligt et al. (2012).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

+

Forschungsmöglichkeiten

  • Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SCN2A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
  • SCN2A Natural History SCN2A-Familien haben die Möglichkeit, an einer Studie zum natürlichen Verlauf von Erkrankungen teilzunehmen, die durch Mutationen im SCN2A-Gen verursacht werden.
    Mit dieser Studie soll ermittelt werden, wie sich die Symptome von SCN2A-bedingten Erkrankungen im Laufe der Zeit verändern und das Verständnis dafür verbessert werden, warum die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sein können.
    Simons Searchlight hat eine Vereinbarung mit dieser SCN2A-Natural-History-Studie getroffen, um sicherzustellen, dass die Daten zwischen den beiden Projekten ausgetauscht werden.
    Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Dr. Katherine Howell unter scn2a@mcri.edu.au.
  • TIGER-Studie Das Autism Center der University of Washington möchte die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in SCN2A besser verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.
+

Familiengeschichten

Geschichten von SCN2A Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

+

Frühere vierteljährliche Berichte