SETBP1

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist eine SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung?

Die SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung tritt auf, wenn es Veränderungen am SETBP1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Genetische Varianten in SETBP1 können andere Erkrankungen verursachen, darunter das Schinzel-Giedion-Syndrom und SETBP1-bezogene Störungen.
Die folgenden Informationen konzentrieren sich auf genetische Varianten, die zu einer SETBP1-Haploinsuffizienzstörung führen.

Schlüsselrolle

Das SETBP1-Gen ist wichtig für die Funktion und Entwicklung von Gehirnzellen.

Symptome

Da das SETBP1-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Schlafprobleme
  • Sehprobleme, die oft eine Brille erfordern
  • Sprachliche Probleme
  • Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensauffälligkeiten

Sehen Menschen mit einer SETBP1-Haploinsuffizienzstörung anders aus?

Menschen mit SETBP1-Haploinsuffizienzstörung können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

  • Langes Kinn
  • Längeres Gesicht als der Durchschnitt
  • Lange, schmale Kopfform, von vorne nach hinten
  • Flacher Hinterkopf
  • Dünne Oberlippe

Wie viele Menschen haben eine SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung?

Bis zum Jahr 2022 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 142 Personen mit SETBP1-Haploinsuffizienzstörung in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für SETBP1 halpoinsufficiency disorder an.

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2021 SETBP1 Virtuelle Konferenz

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Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2020 SETBP1 Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im SETBP1-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über SETBP1 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach SETBP1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies Original Forschungsartikel von R. Acuna-Hidalgo et al. (2017).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Verfeinernde Analysen der Kopienzahlvariation identifizieren spezifische Gene, die mit Entwicklungsverzögerungen in Verbindung stehen Original-Forschungsartikel von B.P. Coe et al. (2014).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SETBP1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

TIGER-Studie

Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in SETBP1 besser zu verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus SETBP1 Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte