Überlappende SETBP1-Funktionsgewinn-Mutationen beim Schinzel-Giedion-Syndrom und hämatologischen Malignomen

Original-Forschungsartikel von R. Acuna-Hidalgo et al. (2017).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Die Forscher konnten die spezifische Funktion des SETBP1-Gens im Körper noch nicht ermitteln; Studien haben jedoch einen Zusammenhang zwischen genetischen Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Bereichen des Gens und bestimmten Merkmalen nahegelegt. Ein seltenes Syndrom, das mit Veränderungen im SETBP1-Gen einhergeht, ist das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS). SGS ist eine seltene Erkrankung, die mit Entwicklungsverzögerungen, Unterschieden in den Gesichts- und Skelettmerkmalen, einer geringen Kopfgröße (Mikrozephalie) und in einigen Fällen mit Blutkrebs einhergeht. SGS ist mit einem sehr hohen bestimmten Teil des SETBP1 Gen, das die Autoren dieses Artikels als das “SETBP1 Hotspot”. Mutationen in diesem Hotspot werden als “Funktionsgewinn” bezeichnet, was bedeutet, dass sie eine erhöhte Aktivität des Gens bewirken. Es ist anzumerken, dass diese Funktionsgewinn-Mutationen sehr spezifisch mit SGS verbunden sind, und zwar nicht dasselbe bei den Mutationen, die in vielen unserer Simons-VIP-Familien beobachtet wurden (wie die Mutationen, die in dem Forschungsartikel von Coe et al. beschrieben werden). Bei den in der Simons-VIP-Population beobachteten Mutationen handelt es sich in der Regel um “Funktionsverlust”-Mutationen, von denen nicht bekannt ist, dass sie mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden sind.