Verfeinerte Analysen der Kopienzahlvariation identifizieren spezifische Gene, die mit Entwicklungsverzögerungen in Verbindung stehen

Original-Forschungsartikel von B.P. Coe et al. (2014).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Anhand von Daten aus groß angelegten klinischen Mikroarrays identifizierten Coe et al. Kopienzahlvarianten (CNVs), von denen angenommen wird, dass sie mit Entwicklungsverzögerung (DD) und/oder Autismus (ASD) und geistiger Behinderung (ID) in Verbindung stehen. Durch eine weitere Analyse dieser CNVs bei fast 7.000 betroffenen und nicht betroffenen Personen konnten die Autoren 26 Kandidatengene bzw. Gene mit ausreichender Evidenz für einen Zusammenhang mit ASD, ID oder DD identifizieren. Ein solches Kandidatengen ist SETBP1. In dieser Population beobachteten Coe et al. genetische Veränderungen, so genannte “loss of function”-Mutationen (Mutationen, die eine typische Genfunktion beenden oder beeinträchtigen) in SETPB1. Die Autoren identifizierten 13 Personen mit einer Mutation im SETBP1-Gen . Die meisten von ihnen sind in unterschiedlichem Maße von geistiger Behinderung betroffen und weisen Sprachverzögerungen sowie andere körperliche und Verhaltensauffälligkeiten auf (siehe Tabelle unten). Forschungen wie die in diesem Artikel beschriebene Studie können wichtig sein, um in Zukunft neue Syndrome und Gene zu identifizieren.

Merkmale, die bei Personen mit SETBP1-Funktionsverlustmutationen beobachtet wurden

Klinisches Merkmal	Anzahl der Personen mit Merkmal	Prozentsatz (%)
Geistige Behinderung (ID)/Entwicklungsverzögerung (DD)	11/13	85
Leichte bis mittelschwere ID	7/11	64
Schwere ID	2/11	18
Profunde ID	1/11	9
Globale Verzögerung	1/11	9
Sprachverzögerung	13/13	100
Motorverzögerung	13/13	100
Unterschiede in den Gesichtszügen	13/13	100
Hyperaktivität/ADHD	6/13	46
Verhaltensunterschiede	6/13	46
Schwierigkeiten mit sozialen Einstellungen/Situationen	5/13	38
Krampfanfälle/abnormales EEG	5/13	38