SETD5
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das SETD5-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen SETD5-Genführer
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über SETD5, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SETD5-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das SETD5-bezogene Syndrom?
Das SETD5-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am SETD5-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SETD5-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle anderer Gene.
Symptome
Viele Menschen, die am SETD5-Syndrom leiden, haben:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Unterschiede in den Gesichtszügen
Wie viele Menschen haben das SETD5-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Literatur weltweit etwa 21 Menschen mit Veränderungen im SETD5-Gen beschrieben.
Der erste Fall des SETD5-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – SETD5 Facebook Gruppe
- Einzigartig – SETD5-Leitfaden
- Geisinger Developmental Brain Disorder Gendatenbank – SETD5
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für SETD5.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im SETD5-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über SETD5 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach SETD5-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Funktionsverlust-Varianten von SETD5 verursachen geistige Behinderung und den Kernphänotyp des Mikrodeletionssyndroms 3p25.3
Original-Forschungsartikel von A. Kuechler et al. (2015).
Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
Synaptische, transkriptionelle und Chromatin-Gene, die bei Autismus gestört sind
Original-Forschungsartikel von S. De Rubeis et al. (2014).
Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SETD5 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Frühere vierteljährliche Berichte