SLC6A1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SLC6A1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SLC6A1-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das SLC6A1-Syndrom, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SLC6A1-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das SLC6A1-bezogene Syndrom?

Das SLC6A1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SLC6A1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SLC6A1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.

Symptome

Da das SLC6A1-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am SLC6A1-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), Aggression und Merkmale von Autismus
  • Probleme bei der Beförderung

Wie viele Menschen haben das SLC6A1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 209 Menschen mit dem SLC6A1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über den SLC6A1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für SLC6A1 .

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Präsentationen

SLC6A1 2019 Virtuelles Familientreffen

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SLC6A1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über SLC6A1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

  • Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SLC6A1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
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Familiengeschichten

Geschichten von SLC6A1 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte