SLC9A6

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SLC9A6-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SLC9A6-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SLC9A6, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SLC9A6-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SLC9A6-bezogenes Syndrom wird auch als Christianson-Syndrom und Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomales Syndrom, Christianson-Typ. Für diese Webseite werden wir den Namen SLC9A6-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist SLC9A6?

Das SLC9A6-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SLC9A6-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das SLC9A6-Gen wurde auch als NHE6 bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das SLC9A6-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle anderer Gene, insbesondere in einer Region des Gehirns, der Großhirnrinde.

Symptome

Da das SLC9A6-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am SLC9A6-Syndrom erkrankt sind:

  • Krampfanfälle
  • Schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung oder beides
  • Kleiner Kopf
  • Verzögertes oder fehlendes Sprechen
  • Störungen der Bewegungsabläufe
  • Regression, die den Verlust von Worten oder der Fähigkeit zu gehen beinhalten kann
  • Niedriger Muskeltonus
  • Kontrakturen der Muskeln
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Schlafprobleme
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen

Wie viele Menschen haben das SLC9A6-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 95 Menschen mit dem SLC9A6-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Erfahren Sie mehr über den SLC9A6 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für das Christianson-Syndrom an.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SLC9A6, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über SLC9A6 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SLC9A6-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SLC9A6 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern auf der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SLC9A6 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!