SMARCA4

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das SMARCA4-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das Coffin-Siris-Syndrom?

Das Coffin-Siris-Syndrom entsteht durch Veränderungen in einem von mehreren Genen, darunter ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 und SOX11. Diese Veränderungen können dazu führen, dass die Gene nicht mehr so funktionieren, wie sie sollten.

Schlüsselrolle

Die Gene, die mit dem Coffin-Siris-Syndrom in Verbindung stehen, liefern jeweils Anweisungen für die Herstellung eines Teils einer sehr wichtigen Struktur innerhalb der Zelle, des sogenannten SWI/SNF-Proteinkomplexes. Diese Struktur hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Entwicklung.

Symptome

Da diese Gene für die Entwicklung wichtig sind, haben viele Menschen, die das Coffin-Siris-Syndrom haben, diese Gene:

  • Veränderungen im Erscheinungsbild
  • Geistige Behinderung
  • Motorische Verzögerungen
  • Sprachliche Beeinträchtigungen

Sehen Menschen, die am Coffin-Siris-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen, die am Coffin-Siris-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Skelett: Bestimmte Finger und Zehen, am häufigsten der fünfte Finger und die fünfte Zehe, können ungewöhnlich kurz sein. Bei manchen Menschen kann der innere Unterarmknochen, die Speiche, am Ellenbogen deplatziert sein. Die Verbindung zwischen Hüfte und Oberschenkelknochen kann falsch geformt sein. Manche Menschen haben sehr kleine oder gar keine Kniescheiben.
  • Gesichtszüge: Manche Menschen haben ungewöhnlich große oder kleine Köpfe, einen breiten Mund mit vollen Lippen, eine breite Nasenspitze, einen niedrigen Nasenrücken und eine lange vertikale Furche zwischen Nase und Oberlippe.
  • Weitere Merkmale können dichte Augenbrauen, lange Wimpern und übermäßiger Haarwuchs (auch Hypertrichose genannt) sein, außer auf der Kopfhaut, wo das Haar eher dünn ist.

Erfahren Sie mehr über SMARCA4 (früher bekannt als
BAF190
)und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für das Coffin-Siris-Syndrom.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SMARCA4, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SMARCA4 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SMARCA4-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SMARCA4 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SMARCA4 Familien.

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