SMARCC2

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten SMARCC2-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SMARCC2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SMARCC2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SMARCC2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das SMARCC2-Syndrom?

Das SMARCC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am SMARCC2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
DasSMARCC2-Syndrom ähnelt anderen Syndromen, die durch verwandte genetische Wege verursacht werden:

  • Coffin-Siris-Syndrom, das durch Veränderungen in den Genen ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 und SMARCE1 verursacht wird.
  • Nicolaides-Baraitser-Syndrom, das durch Veränderungen im Gen SMARCA2 verursacht wird.

Schlüsselrolle

SMARCC2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Körpers.

Symptome

Viele Menschen mit dem SMARCC2-Syndrom haben:

  • Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung
  • Schwerwiegende sprachliche Probleme
  • Niedriger Muskeltonus
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus
  • Unterschiede im Erscheinungsbild

Wie viele Menschen haben das SMARCC2-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden weltweit etwa 15 Menschen mit Veränderungen im SMARCC2-Gen in der medizinischen Literatur beschrieben. Der erste Fall eines SMARCC2-assoziierten Syndroms wurde 2009 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über den
SMARCC2
Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
SMARCC2
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden finden Sie Forschungsartikel über Veränderungen im SMARCC2-Gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über SMARCC2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SMARCC2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

Erweiterung des Spektrums der BAF-bezogenen Störungen: de novo-Varianten in SMARCC2 verursachen ein Syndrom mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung

Original-Forschungsartikel von K. Machol et al. (2019).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SMARCC2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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