SON

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SON-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SON Gene Guide

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über SON, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SON-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SON-bezogenes Syndrom wird auch als ZTTK-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen SON-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das SON-bezogene Syndrom?

Das SON-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SON-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SON-Gen hilft bei der Steuerung verschiedener Prozesse innerhalb der Zelle.

Symptome

Da das SON-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem SON-Syndrom:

  • Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
  • Veränderungen in der Struktur des Gehirns
  • Fragen zur Vision
  • Krampfanfälle
  • Veränderungen in den Muskeln und im Skelett
  • Regression
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Kurze Höhe

Wie viele Menschen haben das SON-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 138 Menschen mit dem SON-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über den
SON
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – SON Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    SON
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für das SON-bezogene Syndrom.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SONzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SON sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SON Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen bei SON zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SON Familien.

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