SON

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das SON-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das SON-Syndrom?

Das SON-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SON-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das SON-Syndrom ist auch als ZTTK-Syndrom bekannt.

Schlüsselrolle

Das SON-Gen ist an der Steuerung verschiedener Prozesse in der Zelle beteiligt.

Symptome

Da das SON-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit SON-Syndrom auch ein SON-Gen:

  • Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
  • Veränderungen in der Struktur des Gehirns
  • Fragen zur Vision
  • Krampfanfälle
  • Veränderungen an Muskeln und Skelett

Sehen Menschen, die am SON-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen mit einem SON-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Asymmetrie des Gesichts, d. h. eine Gesichtshälfte ist nicht das Spiegelbild der anderen
  • Tief angesetzte Ohren
  • Tief liegende Augen
  • Horizontale Augenbrauen
  • Breiter Nasenrücken

Erfahren Sie mehr über den
SON
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – SON Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    SON
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für das SON-bezogene Syndrom.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für SON, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SON sind begrenzt, und sowohl die Familien als auch die Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SON-Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen bei SON zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SON-Familien.

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