SOX5
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das SOX5-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen SOX5-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SOX5, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SOX5-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das Lamb-Shaffer-Syndrom?
Das Lamb-Shaffer-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SOX5-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SOX5-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das SOX5-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit Lamb-Shaffer-Syndrom ein solches Gen:
- Sprachliche Verzögerung
- Verhaltensauffälligkeiten
- Niedriger Muskeltonus
- Motorverzögerung
- Entwicklungsverzögerung
- Fragen zur Vision
Wie viele Menschen haben das SOX5-bezogene Syndrom?
Im Jahr 2019 waren weltweit weniger als 150 Menschen mit Veränderungen im SOX5-Gen in der medizinischen Literatur beschrieben worden. Der erste Fall eines SOX5-verwandten Syndroms wurde im Jahr 2012 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – SOX5 Facebook Gruppe
- Lamb-Shaffer-Syndrom Organisation – lambshaffer.org
- Einzigartig – SOX5-Leitfaden
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
SOX5
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für das Lamb-Shaffer-Syndrom.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für das Lamb-Shaffer-Syndrom, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über das Lamb-Shaffer-Syndrom sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SOX5-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SOX5 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von
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