SPAST

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das SPAST-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das SPAST-Syndrom?

Das SPAST-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SPAST-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Genetische Varianten in SPAST können auch eine Erkrankung namens spastische Paraplegie Typ 4 verursachen.

Schlüsselrolle

Das SPAST-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Organisation des Zellskeletts.

Symptome

Da das SPAST-Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Autismus
  • Unfähigkeit, ihren Urin zu halten
  • Schmerzen im unteren Rücken
  • Schwäche des Unterkörpers
  • Steifes Gehen
  • Geistiger Verfall oder Behinderung
  • Speicherprobleme
  • Aggression
  • Depression

Sehen Menschen, die am SPAST-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen mit SPAST-Syndrom sehen nicht anders aus. Die bisher untersuchten Arten weisen keine spezifischen Merkmale auf.

Wie viele Menschen haben das SPAST-Syndrom?

Bis 2022 werden etwa 401 Menschen mit SPAST-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sein.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für Spastische Paraplegie 4 an.

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Zusammenfassung des Forschungsartikels

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für SPAST, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über SPAST sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SPAST-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SPAST zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SPAST-Familien .

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