STXBP1

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das STXBP1-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über STXBP1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem STXBP1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das STXBP1-bezogene Syndrom?

Das STXBP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am STXBP1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das Syndrom wird auch als STXBP1-Enzephalopathie oder STXBP1-E bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das STXBP1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen.

Symptome

Da das STXBP1-Gen für die Funktion der Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am STXBP1-Syndrom leiden, auch ein solches:

  • Krampfanfälle
  • Herausforderungen in der Bewegung
  • Autismus-Spektrum-Störung

Wie viele Menschen haben das STXBP1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2019 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 200 Menschen mit Veränderungen im STXBP1-Gen beschrieben.
Der erste Fall des STXBP1-Syndroms wurde 2008 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über den STXBP1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im STXBP1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über STXBP1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach STXBP1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • STXBP1-Enzephalopathie Original-Forschungsartikel von Stamberger et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Epilepsie ist kein zwingendes Merkmal des STXBP1-assoziierten Ataxie-Tremor-Retardierungs-Syndroms Original Forschungsartikel von Gburek-Augustat et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • GABRA1 und STXBP1: Neue genetische Ursachen des Dravet-Syndroms Originalforschungsartikel von Carvill et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Geistige Behinderung ohne Epilepsie in Verbindung mit STXBP1-Störung Original-Forschungsartikel von Hamdan et al. (2011). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • De novo STXBP1-Mutationen bei mentaler Retardierung und nicht-syndromaler Epilepsie Original-Forschungsartikel von Hamdan et al. (2009). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
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Forschungsmöglichkeiten

  • Simons Searchlight – Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von STXBP1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
  • WACEAN – WACEAN ist das jüngste Projekt der Dravet-Syndrom-Stiftung in ihrem Bemühen, bessere Behandlungsmethoden für refraktäre Epilepsiesyndrome zu finden. Um mehr zu erfahren, klicken Sie hier.
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Familiengeschichten

Geschichten von
STXBP1
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte