SYNCRIP

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SYNCRIP, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SYNCRIP-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SYNCRIP-bezogenes Syndrom wird auch als SYNCRIP-bezogene neurologische Entwicklungsstörung (SYNCRIP-RNDD). Für diese Webseite werden wir den Namen SYNCRIP-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das SYNCRIP-bezogene Syndrom?

Das SYNCRIP-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SYNCRIP-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SYNCRIP-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns, des Herzens und der Augen.

Symptome

Da das SYNCRIP-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit SYNCRIP-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Augen- oder Sehprobleme
  • Herzfehler
  • Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD) und selbstverletzendes Verhalten
  • Fütterungsfragen
  • Sensorineuraler Hörverlust
  • Genitourinäre Defekte
  • Gastrointestinale Probleme

Wie viele Menschen haben das SYNCRIP-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden über 30 Menschen mit dem SYNCRIP-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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SYNCRIP
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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für SYNCRIP.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SYNCRIPzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über SYNCRIP sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben ein großes Bedürfnis nach mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

 

  • Rauch A. et al.
    Lancet
    , 380, 1674-1682, (2012). Bandbreite der genetischen Mutationen, die mit schwerer sporadischer nicht-syndromaler geistiger Behinderung assoziiert sind: Eine Exom-Sequenzierungsstudie,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
    .
  • Lelieveld SH. et al.
    Nature Neuroscience
    , 19, 1194-1196, (2016). Meta-Analyse von 2.104 Trios liefert Unterstützung für 10 neue Gene für geistige Behinderung,
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
    .
  • Engwerda A. et al.
    Europäische Zeitschrift für Humangenetik
    , 26, 1478-1489, (2018). Das phänotypische Spektrum der proximalen 6q-Deletionen auf der Grundlage einer großen Kohorte, die aus sozialen Medien und Literaturberichten abgeleitet wurde,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
    .
  • Guo H. et al.
    Genetik in der Medizin
    , 21, 1611-1620, (2019). Die Genomsequenzierung identifiziert mehrere schädliche Varianten bei Autismus-Patienten mit schwereren Phänotypen,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
    .

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SYNCRIP Artikeln können Sie hier finden.

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Forschungsmöglichkeiten

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Familiengeschichten

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