SYNGAP1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SYNGAP1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über SYNGAP1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SYNGAP1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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SYNGAP1-bezogenes Syndrom wird auch SYNGAP1-bezogene geistige Behinderung (SYNGAP1-ID) oder intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 5 genannt. Für diese Webseite werden wir den Namen SYNGAP1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu umfassen.

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Was ist das SYNGAP1-bezogene Syndrom?

SYNGAP1–verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SYNGAP1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SYNGAP1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Es stellt ein Protein her, das zur Kontrolle der Gehirnaktivität beiträgt.
Wenn eine Kopie des SYNGAP1-Gens nicht richtig funktioniert, kann das Gehirn überaktiv werden.

Symptome

Da SYNGAP1 eine wichtige Rolle bei der Gehirnaktivität spielt, haben viele Menschen mit einem SYNGAP1-bezogenen Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Kleine Kopfgröße
  • Augenfehler wie Schielen
  • Übermäßige Körperbehaarung, insbesondere an den Gliedmaßen und der unteren Wirbelsäule
  • Verstopfung

Wie viele Menschen haben das SYNGAP1-Syndrom?

Bis 2024 wurden mindestens 388 Menschen mit SYNGAP1-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des SYNGAP1-bezogenen Syn droms wurde 2015 beschrieben.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im SYNGAP1-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über SYNGAP1 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach SYNGAP1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Originaler Forschungsartikel von N. Jeyabalan und J.P. Clement (2016).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo, heterozygote, loss-of-function Mutationen in SYNGAP1 verursachen eine syndromale Form von geistiger Behinderung Original Forschungsartikel von M.J. Parker et al. (2015).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Wiederkehrende De-novo-Mutationen implizieren neue Gene, die dem Simplex-Autismus-Risiko zugrunde liegen Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2014).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Die Ganz-Exom-Sequenzierung erweitert das phänotypische Spektrum der seltenen pädiatrischen Epilepsie: Eine retrospektive Studie Original-Forschungsartikel von D.A. Dyment et al. (2014).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Eine polygene Belastung durch seltene, störende Mutationen bei Schizophrenie Original-Forschungsartikel von S.M. Purcell et al. (2014).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Mutationen in SYNGAP1 verursachen geistige Behinderung, Autismus und eine bestimmte Form von Epilepsie durch Haploinsuffizienz Original Forschungsartikel von M.H. Berryer et al. (2013).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Bandbreite genetischer Mutationen im Zusammenhang mit schwerer nicht-syndromaler sporadischer geistiger Behinderung: eine Exom-Sequenzierungsstudie Original Forschungsartikel von A. Rauch et al. (2012).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo-Genmutationen zeigen Muster genetischer und neuronaler Komplexität bei Schizophrenie Original-Forschungsartikel von B. Xu et al. (2012).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Ein De-novo-Paradigma für geistige Retardierung (bitte beachten Sie: “geistige Retardierung” ist eine veraltete Terminologie; wir verwenden jetzt den Begriff “geistige Behinderung”) Original-Forschungsartikel von L.E. Vissers et al.
    (2010).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

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Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von SYNGAP1 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte