TANC2

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten TANC2-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TANC2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TANC2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das TANC2-Syndrom?

Das TANC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TANC2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TANC2-Gen ist an der Steuerung der Verbindungen zwischen den Gehirnzellen beteiligt.

Symptome

Da das TANC2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am TANC2-Syndrom leiden, ein solches:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Verspätete Sprache
  • Verzögerte motorische Entwicklung
  • Krampfanfälle

Wie viele Menschen haben das TANC2-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden weltweit etwa 20 Menschen mit Veränderungen im TANC2-Gen in der medizinischen Forschung beschrieben.
Der erste Fall eines TANC2-Syndroms wurde 2019 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, da sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Erfahren Sie mehr über den TANC2 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für TANC2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für TANC2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über TANC2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach TANC2-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von TANC2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von TANC2 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte