TAOK1

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das TAOK1-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen TAOK1-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TAOK1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TAOK1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das TAOK1-bezogene Syndrom?

Das TAOK1-Syndrom tritt auf, wenn das TAOK1-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TAOK1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das TAOK1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am TAOK1-Syndrom erkrankt sind, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Niedriger Muskeltonus
  • Motorische Verzögerungen
  • Geistige Behinderung

Wie viele Menschen haben das TAOK1-Syndrom?

Bis 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 8 Personen mit Veränderungen im TAOK1-Gen beschrieben. Der erste Fall eines TAOK1-bezogenen Syndroms wurde 2019 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über das
TAOK1
 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für TAOK1.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
TAOK1
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über TAOK1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
TAOK1
 Artikeln kann hier durchgeführt werden.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von TAOK1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von TAOK1 Familien.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!