TBR1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von TBR1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen TBR1-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über TBR1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TBR1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das TBR1-Syndrom?
Das TBR1-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am TBR1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
TBR1 spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das TBR1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem TBR1-Syndrom:
- Autismus-Spektrum-Störung
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verspätetes Gehen
- Verzögertes Sprechen oder fehlende Sprache
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Wie viele Menschen haben das TBR1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 61 Menschen mit dem TBR1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchligh Community – TBR1 Facebook-Gruppe
- Geisinger Developmental Brain Disorder Gendatenbank – TBR1
- Website zum TBR1-Syndrom
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für TBR1.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für TBR1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über TBR1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach TBR1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von TBR1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Geschichten aus TBR1 Familien:
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