TCF20
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten TCF20-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das TCF20-bezogene Syndrom?
Das TCF20-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im TCF20-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das TCF20-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Gehirnzellen. Es kontrolliert auch andere Gene, die zur Entwicklung des Gehirns beitragen.
Symptome
Da das TCF20-Gen für die Entwicklung des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die am TCF20-Syndrom leiden, ein solches:
– Geistige Behinderung
– Autismus
Sehen Menschen mit einem TCF20-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen mit einem TCF20-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Bei manchen Menschen liegt eine so genannte Kraniosynostose vor, bei der einige Teile des Schädels zu früh zusammenwachsen. Dies kann zu Veränderungen des Schädels oder der Gesichtsknochen führen.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – TCF20 Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
TCF20
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für TCF20.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für TCF20, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über TCF20 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach TCF20-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von TCF20 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von TCF20-Familien.
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