TCF20

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten TCF20-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren TCF20 Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TCF20, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TCF20-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das TCF20-bezogene Syndrom?

Das TCF20-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TCF20-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TCF20-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Gehirnzellen. Es kontrolliert auch andere Gene, die zur Entwicklung des Gehirns beitragen.

Symptome

Da das TCF20 Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen, die an einem TCF20-Syndrom leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Hoher Muskeltonus, auch Hypertonie genannt
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Probleme
  • Sehkraft oder Augenprobleme
  • Herzprobleme
  • Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), Angst, Depression, Aggression, sensorische Probleme, Zwangsstörungen
  • Genitourinäre Defekte
  • Gastrointestinale Probleme
  • Skelettprobleme
  • Hautprobleme
  • Überwuchsprobleme, einschließlich eines überdurchschnittlich großen Kopfes, auch Makrozephalie genannt
  • Schlafprobleme
  • Probleme bei der Beförderung
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das TCF20-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in einer medizinischen Klinik über 110 Menschen mit dem TCF20-Syndrom identifiziert.

Erfahren Sie mehr über den
TCF20
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den nachstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – TCF20 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    TCF20
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für TCF20.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für TCF20, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über TCF20 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach TCF20-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von TCF20 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von TCF20 Familien.

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