TRIP12

Die Informationen für diese Zusammenfassung von TRIP12-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TRIP12, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TRIP12-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

TRIP12-bezogenes Syndrom wird auch Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 49 genannt. Für diese Webseite werden wir den Namen TRIP12-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das TRIP12-bezogene Syndrom?

Das TRIP12-Syndrom tritt auf, wenn das TRIP12-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TRIP12-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.

Symptome

Da das TRIP12-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem TRIP12-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Verhaltensthemen
  • Krampfanfälle
  • Ängste
  • Fettleibigkeit
  • Fragen zur Vision
  • Defekte des Herzens, der Nieren, der Genitalien oder des Skelettsystems

Wie viele Menschen haben das TRIP12-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 88 Menschen mit dem TRIP12-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des TRIP12-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den TRIP12 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für TRIP12.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für TRIP12, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über TRIP12 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

  • Bramswig NC.
    et al.     Humangenetik, 136, 179-192, (2017). Identifizierung neuer TRIP12-Varianten und detaillierte klinische Bewertung von Personen mit nicht-syndromaler geistiger Behinderung mit oder ohne Autismus, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/.
  • Zhang J.
    et al.     Humangenetik, 136, 377-386, (2017). Haploinsuffizienz des E3-Ubiquitin-Protein-Ligase-Gens TRIP12 verursacht geistige Behinderung mit oder ohne Autismus-Spektrum-Störungen, Sprachverzögerung und dysmorphe Merkmale, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/.
  • Donoghue T.
    et al.     American Journal of Medical Genetics Teil A, 182, 1801-1806, (2020). Neue de novo TRIP12-Mutation offenbart variable phänotypische Darstellung und hebt Kernmerkmale von TRIP12-Variationen hervor, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach TRIP12-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von TRIP12 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von TRIP12 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte