USP9X

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das USP9X-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das USP9X-bezogene Syndrom?

Das USP9X-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am USP9X-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das USP9X-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim frühen Wachstum des Gehirns.

Symptome

Da das USP9X-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit USP9X-bezogenem Syndrom ein solches:

Geistige Behinderung
Kurze Höhe
Sprachliche Beeinträchtigung

Das USP9X-bezogene Syndrom tritt bei Frauen häufiger auf als bei Männern.

Sehen Menschen mit dem USP9X-Syndrom anders aus?

Menschen, die am USP9X-Syndrom leiden, können anders aussehen. In einer Studie mit 20 Frauen, die das Syndrom haben, wiesen 70 Prozent Veränderungen an ihren Zähnen auf, 65 Prozent hatten eine gekrümmte Wirbelsäule, auch bekannt als Skoliose, und 50 Prozent hatten zusätzliche Finger.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – USP9X Facebook Gruppe
Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
USP9X

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für USP9X, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über USP9X sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach USP9X-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundation besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von USP9X zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von USP9X-Familien .

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